بیماری SMA چیست؟ بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که در آن فرد به دلیل از بین رفتن سلول های عصبی در نخاع و ساقه مغز نمی‌تواند حرکت عضلات خود را کنترل کند. این یک بیماری عصبی و نوعی بیماری نورون حرکتی است. در ادامه به بررسی بیماری SMA چیست؟ می پردازیم تا انتهای مقاله با مجهزترین فیزیوتراپی در زنجان همراه باشید.
بیماری SMA چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی یا SMA نوعی بیماری ژنتیکی است که روی سیستم عصبی مرکزی، دستگاه عصبی محیطی و حرکت ارادی عضلات (ماهیچه‌های اسکلتی) تاثیر می‌گذارد.
بیماری اس ام ای شامل از بین رفتن سلول‌های عصبی ای به نام نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی است. به همین خاطر است که به‌عنوان یک بیماری نورون حرکتی یا موتور نورون (Motor Neuron Disease) طبقه بندی می‌شود.
این بیماری اغلب نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و استفاده از عضلات را برای آنها دشوار می‌کند. زمانی که فرزندتان به بیماری SMA مبتلاست، سلول‌های عصبی در مغز و طناب نخاعی او تجزیه می‌شوند. در این شرایط، مغز ارسال پیام‌هایی که حرکت عضلات را کنترل می‌کنند را متوقف می‌کند.
زمانی که این اتفاق رخ می‌دهد، عضلات کودک شروع به ضعیف و منقبض شدن می‌کنند (آتروفی). به همین ترتیب کودک در کنترل حرکات سر، نشستن بدون کمک و حتی راه‌رفتن دچار مشکل می‌شود. در برخی از موارد با تشدید این بیماری، ممکن است بیمار در بلع و تنفس هم مشکل داشته باشد.
بیشتر بخوانید: درمان بیماری ای ال اس
علائم بالینی بیماری
تظاهرات بالینی بیماری sma در کودکان و بزرگسالان به صورت زیر است:
-ضعف عضلانی یا سستی و شل بودن عضلات در سنین کودکی و بزرگسالی
-بروز مشکلات تنفسی و تجمع ترشحات در گلو و ریه فرد مبتلا
-مشکل در بلعیدن غذا یا نوشیدن
-زمین خوردن‌های مکرر و عدم تعادل
-گرفتگی در عروق قلب و ریه و متعاقب آن بروز احساس خفگی
-فرورفتگی قفسه سینه
بیشتر بخوانید: افسردگی در ام اس
انواع بیماری sma کدام است؟
بیماری ژنتیکی sma انواع مختلفی دارد که در سنین مختلف و با پیش آگهی‌های متفاوت بروز می‌کند و شامل موارد زیر است:
1-بیماری sma نوع یک
شدیدترین نوع بیماری sma نوع یک آن است که در بدو تولد یا شش ماه اول تولد بروز می‌کند. sma در نوزادان باعث هیپوتونی شدید و عدم توان حرکت می‌شود. حتی در برخی مواقع جنین داخل رحم هم قدرت کافی برای حرکت کردن ندارد. کودکانی که به بیماری sma نوع یک مبتلا شوند، معمولاً به لحاظ ذهنی هم ناتوان هستند و بیشتر از دوسال نمی‌توانند زنده بمانند. حتی اغلب مبتلایان به sma تیپ یک پیش از تولد می‌میرند.
2-بیماری sma نوع دو
بیماری smaتیپ دو نسبت به نوع یک آن خفیف‌تر است و بین ۶ ماهگی تا ۱۲ ماهگی شروع می‌شود. کودکانی که به این بیماری مبتلا شوند، ضعف عضلانی و هیپونی دارند و بدون حمایت و کمک نمی‌توانند بایستند. اکثر کودکان مبتلا به بیماری sma نوع دو فقط تا اویل دوران بلوغ زنده می‌مانند.
3-بیماری sma نوع سوم
نوع سوم بیماری آتروفی عضلانی با نام گالبرگ-ولندر شناخته می‌شود و بعد از یک سالگی بروز می‌کند. کسانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند دچار ضعف ماهیچه‌ای پیشرفته می‌شوند و فعالیت‌های حرکتی را از دست می‌دهند. مبتلایان به این عارضه در طولانی مدت درگیر عفونت‌های تنفسی هم می‌شوند.
4-بیماری sma نوع چهارم
چهارمین نوع sma که به آتروفی عضلانی بزرگسالان معروف است در سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی بروز می‌کند و به تدریج پیشرفت می‌کند. با اینکه شیوع این نوع از بیماری از انواع دیگر آن کمتر است اما علاوه بر مشکلات حرکتی می‌تواند افراد مبتلا را دچار مشکلات تنفسی و بلع کند.
پیش آگهی بیماری sma در بزرگسالان به این صورت است که اغلب مبتلایان زنده می‌مانند و از امید به زندگی طبیعی برخوردار خواهند بود.
تشخیص بیماریSMA:
علائم بیماری اس ام ای مشابه علائم تعدادی از بیماری‌های دیگر است که بر عضلات تأثیر می‌گذارد.
برای تعیین اینکه آیا آتروفی عضلانی بیمار به دلیل SMA است یا خیر، پزشک ممکن است از آزمایش‌های زیر استفاده کند:
آزمایش ژنتیکی: آزمایش خونی که به تکنسین‌ها امکان می‌دهد جهش‌های ژن SMN را در کروموزوم پنجم جستجو کنند.
الکترومیوگرافی (EMG): آزمایشی که نشان می‌دهد ماهیچه‌ها چگونه سیگنال‌های اعصاب را دریافت می‌کنند. در نوار عضله شواهد تغییرات نوروژنیک با فعالیت خود بخودی عضلانی ثبت می شود.
بیوپسی عضلانی: نمونه کوچکی از عضله برای بررسی زیر میکروسکوپ برداشته می‌شود.
در ادامه از روند درمان و تیم توانبخشی در این بیماری در صفحات بعد مطالبی قرار داده می شود.
چه عواملی موجب ایجاد بیماری اس ام ای می‌شوند؟
بیماری اس ام ای یک بیماری التهابی است که موجب آسیب و ضعف عضلات، سیستم عصبی مرکزی و سیستم ایمنی بدن می‌شود. این بیماری به دلیل وجود یک ژن اشتباه در سلول‌های عصبی ایجاد می‌شود که باعث تخریب پوسته عصبی (میلین) می‌شود. این تخریب باعث مشکلات عملکردی در عضلات و سیستم عصبی می‌شود و ممکن است منجر به مشکلات حرکتی و حسی شود.
یکی از عوامل اصلی ایجاد اس ام ای، ژنتیک است. بیماری اس ام ای به صورت اتوزوم رسمی انتقال می‌یابد و به این معنی است که ژنی که باعث بروز این بیماری می‌شود، از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. همچنین عوامل محیطی هم می‌توانند بروز بیماری را تسریع کنند، از جمله عوامل محیطی می‌توان به عفونت‌ها، استرس، و مصرف مواد مخدر اشاره کرد. علاوه بر این، تغذیه نامناسب و فعالیت بدنی ناکافی هم می‌توانند عواملی باشند که بروز بیماری را تسریع کنند. به عنوان مثال، کمبود ویتامین D و B12 و کلسیم می‌تواند عوارض بیماری را بیشتر کند. در کل، می‌توان گفت که ترکیبی از عوامل ژنتیک و محیطی موجب بروز بیماری اس ام ای می‌شود و این بیماری نیازمند توجه و مراقبت ویژه است. اما روش های درمانی بیماری اس ام ای چیست؟
تشخیص بیماری SMA
بیماری SMA یا آمیوتروفیک لطمه‌ی مرتبط با موتور در واقع یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف و کاهش عملکرد عضلات می‌شود. این بیماری به دلیل وجود یک نقص ژنتیکی در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که باعث کاهش تولید پروتئین مهمی به نام “پروتئین موتور” می‌شود، که نقش مهمی در انتقال اشیاء در سلول‌های عصبی دارد. بیماری SMA به چهار نوع تقسیم می‌شود: SMA نوع 1 (SMA1)، SMA نوع 2 (SMA2)، SMA نوع 3 (SMA3) و SMA نوع 4 (SMA4)، که هرکدام از این نوع‌ها دارای شدت و علائم متفاوتی هستند.
تشخیص بیماری SMA بر اساس علائم و نشانه‌های بالینی، آزمایش‌های تشخیصی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. علائم اولیه بیماری ممکن است شامل ضعف عضلانی، کاهش قدرت عضلات، مشکلات تنفسی و مشکلات تغذیه‌ای باشد. آزمایش‌های تشخیصی شامل آزمایش‌های عضلانی، آزمایش‌های تنفسی و آزمایش‌های تصویربرداری مغز و نخاع می‌شود. همچنین، آزمایش‌های ژنتیکی برای تشخیص دقیق بیماری و همچنین تعیین نوع و شدت آن انجام می‌شود. درمان بیماری SMA شامل ترکیبی از فیزیوتراپی، تغذیه مناسب، درمان‌های دارویی و در برخی موارد، درمان‌های جراحی می‌شود.
بیشتر بخوانید: نوروپاتی محیطی
انواع بیماری اس ام ای چیست؟
آتروفی عضلانی ستون فقرات بسته به سن شروع به‌عنوان نوع ۱، ۲، ۳ یا ۴ طبقه‌بندی می‌شود. این بیماری در بیشتر موارد پیش‌رونده است؛ یعنی علائم به‌جای بهبود بدتر می‌شوند؛ اما به‌طورکلی هر چه علائم دیرتر ایجاد شوند، نتیجه عملکرد حرکتی بهتر است.
- SMA نوع ۱. با شروع نوزادی آغاز می‌شود. این شدیدترین نوع SMA است و در شش ماه اول زندگی نوزادان را مبتلا می‌کند. برخی از کودکان مبتلا به SMA نوع ۱ قبل از تولد دوسالگی خود می‌میرند.
- اس ام ای نوع ۲ (SMA متوسط): هنگامی که کودکی بین شش تا ۱۸ ماهگی دچار آتروفی عضلانی نخاعی می‌شود، این بیماری به‌عنوان نوع ۲ طبقه‌بندی می‌شود. کودک ممکن است بتواند بنشیند، اما چالش‌های تنفسی می‌تواند با پیشرفت بیماری عمر او را کوتاه کند.
- SMA نوع ۳ (SMA نوجوانان، سندرم Kugelberg Welander): نوع۳ این بیماری در کودکان ۱۸ماهه یا بزرگ‌تر ظاهر می‌شود و می‌تواند تا اواخر سال‌های نوجوانی آشکار شود. ضعف عضلانی وجود دارد، اما اکثر بیماران می‌توانند برای مدت محدودی راه بروند و بایستند.
- SMA نوع ۴ (SMA بزرگسالان): در برخی افراد، SMA در بزرگسالی ایجاد می‌شود. نوع ۴ SMA به‌ندرت آن‌قدر شدید است که بر طول عمر بیمار تأثیر بگذارد.
- SMA غیرمرتبط با کروموزوم ۵: برخی از اشکال SMA به دلیل جهش ژن SMN1 و کمبود پروتئین SMN نیستند. این اشکال، از جمله بیماری کندی، از نظر شدت متفاوت آن و برخی ممکن است عضلات دورتر از مرکز بدن را نسبت به ماهیچه‌های مرتبط با SMA نوع ۱ تا ۴ درگیر کنند.