روش های درمان بیماری اس ام ای(SMA)

روش های درمان بیماری اس ام ای(SMA) : درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. درمان بیماری اس ام ای و مدیریت آن به نوع آن و علائم بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به ویژه از نوع سه و چهار از فیزیوتراپی و کاردرمانی و وسایل کمکی مانند بریس های ارتوپدی، عصا، واکر و ویلچر استفاده می کنند. در ادامه به بررسی روش های درمان بیماری اس ام ای(SMA) می پردازیم تا انتهای مقاله با فیزیوتراپی فانتوم زنجان همراه باشید.

روش های درمان بیماری اس ام ای(SMA)

1- درمان های دارویی اس ام ای

داروی نوسینرسن (Nusinersen)

نام این دارو اسپینرازا یا همان نوسینرسن است، که پروتئین SMN را تحریک می کند، برای کودکان ۲ تا ۱۲ ساله است. البته برای بزرگسال نیز استفاده می شود. پزشک متخصص مغز و اعصاب دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی تزریق می کند.

جدیدترین داروی اس ام ای

داروی ریسدیپلام (Risdiplam) با نام تجاری اِوریسدی (Evrysdi) اولین داروی خوراکی اس ام ای در جهان است، که به تازگی وارد ایران شده است. به بزرگسالان و کودکان بزرگتر از دو ماه مبتلا به اس ام ای کمک می کند. افراد باید روزانه ریسدیپلام را به صورت خوراکی مصرف کنند. این دارو به بالا نگه داشتن میزان پروتئین اس ام ان در بدن کمک می کند و موجب بهبود شرایط بیماران مبتلا به اس ام ای می شود.

2- درمان جایگزینی ژن

درکودکان کمتر از دو سال با دارویی به نام زولگنسما (Onasemnogene abeparvovec) به صورت تزریق داخل وریدی فقط یک بار استفاده می شود. این درمان ژن از دست رفته یا معیوب را با یک ژن سالم و فعال جایگزین می کند. متاسفانه این دارو یکی از گران ترین داروهای جهان است.

3- سایر درمان‌های کمکی

زندگی با SMA نیازمند تغییر در سبک زندگی است به‌نحوی‌که گاهی این تغییر روی تمام اعضای خانواده تاثیر می‌گذارد. رایج‌ترین درمان‌های کمکی عبارت‌اند از

دستگاه‌های کمک تنفسی

انواع گوناگونی از روش‌های کمک تنفسی وجود دارند که برای کنترل SMA استفاده می‌شوند. برخی از این دستگاه‌ها، اکسیژن یا حداقل فشار راه هوایی را فراهم می‌کنند و می‌توانید به‌راحتی از آنها در خانه استفاده کنید. بسیاری از افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی که مشکلات تنفسی خفیف دارند، فقط باید در هنگام خواب یا در مواقعی که تنفس برای آنها دشوار است (همچون هنگام عفونت) از این دستگاه‌ها استفاده کنند.

اگر با پیشرفت بیماری، تنفستان با مشکلات بیشتری روبرو شود، ممکن است به مراقبت‌های تنفسی مداوم و بیشتری نیاز داشته باشید. زمانی که عضلات تنفسی خیلی ضعیف هستند، باید از دستگاه‌های کمک تنفسی‌ای استفاده کنید که هم به دم و هم به بازدم کمک کنند.

آتل یا بریس

اگر شما یا فرزندتان دچار عوارض اسکلتی عضلانی بیماری SMA (نظیر اسکولیوز یا کنتراکتور) شده‌اید، ممکن است برای نگه‌داشتن بدن در یک موقعیت راحت و ایمن به بریس یا سایر ابزار حمایتی نیاز داشته باشید.

در این شرایط ممکن است برای پشتیبانی از دست، مچ دست، ساق پا یا مچ پا به بریس یا آتل نیاز داشته باشید. آتل باید متناسب با اندازه ناحیه موردنظر و نیاز بیمار تهیه شود. استفاده از این ابزار به شما کمک می‌کند که بدون هیچ خطری بتوانید از اندام‌های حرکتی‌تان (دست‌ها و پاها) استفاده کنید.

اگر دچار اسکولیوز هستید، ممکن است برای پشتیبانی از بدن و جلوگیری از انحنای ستون فقرات، به یک بریس کمر نیاز داشته باشید. در موارد پیشرفته SMA، ممکن است نیاز باشد موقعیتتان را روی ویلچر ثابت کنید تا از خم شدن کمر به یک طرف (که سبب تشدید اسکولیوز می‌شود) جلوگیری کنید.

ویلچر یا واکر

ممکن است برای این که راحت‌تر بتوانید راه بروید به یک وسیله کمکی نیاز داشته باشید. بسته به وضعیتتان ابزار کمکی زیادی وجود دارند که می‌توانید از آنها استفاده کنید. برخی از رایج‌ترین گزینه‌های موجود شامل عصا، واکر و ویلچر هستند.

فیزیوتراپی و کاردرمانی بیماری SMA

معمولا می‌توان اثرات محدودیت‌های حرکتی که ناشی از آتروفی عضلانی نخاعی هستند را با تمرینات فیزیکی و رویکردهای توان‌بخشی بهبود بخشید.

درحالی‌که تکنیک‌های فیزیوتراپی نمی‌توانند عصب‌ها یا ماهیچه‌ها را ترمیم کنند یا آتروفی عضلانی را برطرف کنند، اما می‌توانند در بهینه‌سازی قدرت حرکتی، کنترل و هماهنگی حرکات به شما کمک کنند.

همچنین می‌توانید با یادگیری نحوه کنترل وزن و اندام‌های حرکتی‌تان، تاحدامکان از آسیب‌دیدن پیشگیری کنید. فیزیوتراپی و کاردرمانی معمولا می‌توانند به جلوگیری از بروز کنتراکتور عضلات کمک کنند.

بیشتر بخوانید: چه عاملی منجر به انگشت شست اسکی بازان میشود؟

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به بیماری اس ام ای هستید، باید که از مشکلات و موارد اورژانسی‌ای که نیاز به مراجعه فوری به پزشک دارند آگاه باشید.

بیشتر بخوانید: علائم ای ال اس

در صورت بروز هر یک از علائم زیر با پزشک تان تماس بگیرید

• تب تب ممکن است نشان‌دهنده عفونت‌های تنفسی یا زخم‌های فشاری عفونی‌ای باشد که به درمان نیاز دارند.
• زخمی که بهبود پیدا نمی‌کند اگر زخم دردناکی دارید که بهبود پیدا نمی‌کند، در صورت عدم درمان این زخم می‌تواند بدتر و عفونی شود.
• پف کردن دست یا پا این علامت ممکن است نشان‌دهنده ترومبوز ورید عمقی (DVT) باشد که می‌تواند به سایر قسمت‌های بدن (همچون ریه‌ها) نیز منتشر شود و سبب بروز مشکلات شدید شود.
• مشکل در خوردن یا بلعیدن این مشکلات می‌توانند باعث کاهش وزن و سوءتغذیه شوند. در این شرایط ممکن است نیاز باشد که یک متخصص تغذیه یا یک گفتار درمانگر و متخصص بلع، بیمار را معاینه کند.
• گرفتگی یا درد در عضلات ناحیه شکم این وضعیت ممکن است به دلیل یبوست ایجاد شود.
• سرفه‌های مکرر سرفه‌های مداوم ممکن است نشان‌دهنده این باشند که در معرض خطر آسپیراسیون قرار دارید. آسپیراسیون یک وضعیت مهلک است که در آن مواد غذایی یا بزاق در ریه‌ها گیر می‌کنند.
• علاوه بر این در صورت مشاهده سایر علائم نظیر حالت تهوع، استفراغ و علائم کم‌آبی بدن (نظیر ادرار تیره‌رنگ یا خستگی مفرط) نیز به پزشک مراجعه کنید.

روش‌های تشخیص بیماری SMA

برای اینکه پزشک علت علائم را تشخیص دهد، یک معاینه فیزیکی انجام می‌دهد و از شما شرح‌حال می‌گیرد. علاوه بر این ممکن است پزشک یک یا چند مورد از آزمایش‌های زیر را برای تشخیص SMA تجویز کند:

• آزمایش خون: آزمایش آنزیم و پروتئین خون می‌تواند سطوح بالای کراتین کیناز را بررسی کند. عضلاتی که در حال فرسوده شدن یا تحلیل رفتن هستند، این آنزیم را در جریان خون آزاد می‌کنند.
• آزمایش ژنتیکی: این نوعی آزمایش خون است که مشکلات مربوط به ژن SMN1 را تشخیص می‌دهد. به‌طورکلی، آزمایش ژنتیکی یک ابزار تشخیصی است که تا ۹۵ درصد در یافتن ژن SMN1 تغییر یافته موثر است.
• تست هدایت عصبی: الکترومیوگرام (EMG)، فعالیت الکتریکی عضلات و عصب‌ها را اندازه‌گیری می‌کند.
• بیوپسی عضلانی: به‌ندرت ممکن است پزشک انجام بیوپسی از عضله را توصیه کند. این پروسه شامل برداشتن مقدار کمی از بافت عضلانی و ارسال آن به آزمایشگاه برای بررسی بیشتر است. بیوپسی می‌تواند آتروفی یا تحلیل رفتن عضله را تشخیص دهد.

بیشتر بخوانید: علل نوروپاتی محیطی

روش‌های پیشگیری بیماری SMA

بیماری SMA یا میوستنیک آتروفی موتوری یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلات و کاهش توانایی حرکتی افراد می‌شود. این بیماری به دلیل وجود یک ژن ناقص به نام SMN1 اتفاق می‌افتد که وظیفه تولید پروتئین حمایتی موتور نورون‌ها را دارد. برخی از روش‌های پیشگیری از بیماری SMA عبارتند از:

1. تست ژنتیکی: یکی از روش‌های اصلی پیشگیری از بیماری SMA، انجام تست ژنتیکی برای شناسایی حاملگی ژن ناقص SMN1 است. اگر یکی از والدین ژن ناقص را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزندانشان وجود دارد. بنابراین، انجام تست ژنتیکی می‌تواند به افراد کمک کند تا احتمال انتقال بیماری به فرزندانشان را پیش‌بینی کنند.

2. مشاوره ژنتیکی: افرادی که دارای ژن ناقص هستند و قصد بارداری دارند، می‌توانند به مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند تا در مورد انتقال بیماری به فرزندانشان و روش‌های پیشگیری مشاوره بگیرند. این مشاوره می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا تصمیم‌گیری‌های بهتری در مورد بارداری و زندگی خانوادگی خود بگیرند.

در کل، انجام تست ژنتیکی و مشاوره ژنتیکی می‌تواند به افراد کمک کند تا احتمال انتقال بیماری SMA به فرزندانشان را کاهش دهند و تصمیم‌گیری‌های بهتری در مورد زندگی خود بگیرند.

چکیده

اس ام ای یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی است، که می تواند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی و امید به زندگی را تحت تاثیر قرار دهد. این یک بیماری پیشرونده است که با گذشت زمان نیز بدتر می شود. علائم ممکن است در بدو تولد (نوع ۱) وجود داشته باشد یا در دوران کودکی (نوع ۲ یا ۳) یا در بزرگسالی (نوع ۴) ایجاد شود. درمان های جدیدتر اصلاح کننده بیماری می‌تواند نویدبخش باشد. ممکن است شما، ژنی که باعث اس ام ای می شود را حمل می کنید و اطلاعی ندارید. اگر این بیماری در خانواده شما وجود دارد، با پزشک خود در مورد راه هایی برای کاهش احتمال ابتلای نوزاد خود به این بیماری، مشورت کنید.